Более 50 000 киприотов страдают от редкого заболевания - ошеломляющее число по сравнению с другими странами. Составив карту человеческого генома острова, одна организация пытается восстановить баланс, обнаруживает АЛИКС НОРМАН
Гены киприотов уникальны. Они содержат редкий код, который не встречается больше нигде в мире. И хотя это делает население нашего острова удивительно своеобразным, это создает определенную проблему. Ведь болезни, которые в других странах мира классифицируются как "редкие", на Кипре встречаются гораздо чаще, чем где-либо еще.
По меньшей мере 50 000 киприотов страдают от редких заболеваний - около пяти процентов населения. Около 7000 заболеваний относятся к категории "редких" и считаются крайне необычными. Но на Кипре некоторые из них встречаются с поразительной частотой.
"Небольшая численность населения и тот факт, что мы живем на острове, позволяют считать Кипр генетически изолированной популяцией", - объясняет ученый-генетик Мариэль Воутуну. "Генетически изолированные популяции обычно имеют особый генетический фон, который происходит от генетических вариаций популяции-основателя. Население Кипра невелико, поэтому войны, болезни или другие события могут оказать большее влияние на генофонд, чем в больших популяциях."
Будучи одновременно руководителем проекта biobank.cy Центра передового опыта в области биобанкинга и биомедицинских исследований и высококвалифицированный ученый, Мариэль возглавляет проект, который окажет огромную помощь в борьбе с редкими заболеваниями на острове.
"На сайте biobank.cy мы готовим эталонный геном киприотов", - объясняет она. "Мы собираем образцы у местного населения; анализируем последовательность ДНК всех генов. И собранные нами данные поддержат множество новых исследовательских программ по изучению многочисленных наследственных заболеваний."
Хотя ишемическая болезнь сердца, инсульт и диабет являются наиболее распространенными причинами преждевременной смерти на Кипре, редкие, наследственные заболевания встречаются на острове слишком часто. Среди них - нефропатия Муцин-1, вызванная мутациями в гене MUC1. Наследственное заболевание почек, которое со временем приводит к медленной потере функции почек, во всем мире считается редким наследственным заболеванием. "Но на Кипре, - говорит Мариэль, - оно диагностируется с большой частотой. И мужчины, и женщины имеют одинаковые шансы заболеть и столкнуться с постепенной потерей функции почек."
Есть еще, добавляет она, гемоглобинопатии - самые распространенные в мире моногенные заболевания, которые представляют собой серьезную проблему для общественного здравоохранения во всем мире. "И все же на Кипре один из самых высоких показателей талассемии в мире", - признает она. "И вдобавок к этому, ряд мутаций был впервые зарегистрирован в кипрской популяции, а также важные различия в распределении мутаций в разных районах острова..."
Такой уникальный генетический фон в изолированной популяции открывает особые возможности для генетических исследований, а также для применения этих генетических разработок в здравоохранении. "Нам крайне важно лучше понять эти редкие заболевания с помощью научных исследований, чтобы затем разработать новые методы лечения, продвигать новые медицинские решения, изменить текущую политику здравоохранения и в конечном итоге предотвратить эти заболевания", - объясняет Мариэль. "Наша миссия в biobank.cy заключается в сборе, анализе и сохранении биологических образцов и медицинских данных в нашем современном биобанке и их использовании для научных, диагностических и образовательных инноваций. По сути, - добавляет она, - мы работаем на благо более здорового Кипра."
Первая организация такого типа на острове, biobank.cy начал свою работу в 2011 году, являясь крупным национальным ресурсом здравоохранения, предназначенным для борьбы с широким спектром серьезных и угрожающих жизни заболеваний на острове. "Впервые население Кипра было изучено в таких масштабах и подробностях", - рассказывает Мариэль. "Население Кипра имеет специфические генетические характеристики, которые отличаются от других европейских и ближневосточных популяций, поэтому любые потенциальные методы лечения и терапии начинаются с изучения нашего уникального генетического фона."
Являясь хранилищем образцов биологических тканей человека и соответствующих медицинских данных, biobank.cy способствует получению новых знаний о генетической составляющей заболеваний. "А это, - говорит Мариэль, - в конечном итоге приведет к более персонализированному подходу к здравоохранению и, со временем, к улучшенному лечению или излечению редких заболеваний нашего населения."
Финансируемый Европейским Союзом, правительством Кипра и Университетом Кипра, biobank.cy полагается на альтруизм общественности для сбора данных, необходимых для создания новых лекарств. "Мы собираем и обрабатываем информацию и биологические образцы человека - включая ДНК, плазму, сыворотку, мочу и биопсию - и затем связываем их с подробной демографической информацией, а также информацией о здоровье добровольца и его семейной истории", - рассказывает Мариэль. "Но хотя этот сбор распространяется на все население Кипра, он является полностью добровольным: нам нужна ваша помощь"
На сегодняшний день более 6 000 человек сдали образцы; добровольцы вносят свой вклад в создание более здорового общества. "Наша работа касается кипрского общества в целом", - говорит Мариэль. "Исследования доказали, что получение достоверных результатов по заболеваниям любого рода требует анализа высококачественных данных от тысяч доноров. Поэтому независимо от того, есть ли у вас заболевание - редкое или распространенное - или вы абсолютно здоровый человек, вы нужны biobank.cy!"
За 12 лет своего существования biobank.cy уже провел новаторскую работу в области наследственных заболеваний почек и помог расширить знания о ряде других редких заболеваний. В настоящее время Мариэль и ее коллеги работают над рядом проектов по составлению карты генома кипрского человека, а также над несколькими исследовательскими проектами в области нефрологии и кардиомиопатии и углубленным изучением Covid-19. Все данные, услуги и образцы легко доступны любому исследователю во всем мире, желающему изучить конкретное заболевание.
"Наша главная цель в biobank.cy - помочь населению Кипра", - заключает Мариэль. "На этом острове мы страдаем от более чем справедливой доли редких заболеваний. Составив карту генома киприотов, мы пытаемся выяснить, почему это так, и - что самое главное - как все наше население может стать более здоровым."
Для получения дополнительной информации о составлении карты генома киприотов или пожертвовании образцов посетите https:/biobank.cy/
Содержание этой статьи, включая соответствующие изображения, принадлежит Cyprus Mail
Высказанные мнения и взгляды принадлежат автору и/или Cyprus Mail
Источник
