Πάνω από 50.000 Κύπριοι πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια, ένας εντυπωσιακός αριθμός σε σύγκριση με άλλες χώρες. Χαρτογραφώντας το ανθρώπινο γονιδίωμα του νησιού, ένας οργανισμός προσπαθεί να αποκαταστήσει την ισορροπία ανακαλύπτει ALIX NORMAN
Τα γονίδια των Κυπρίων είναι μοναδικά. Περιέχουν σπάνιο κώδικα που δεν παρατηρείται πουθενά αλλού στον κόσμο. Και ενώ αυτό καθιστά τον πληθυσμό του νησιού μας αξιοσημείωτα μοναδικό, αποτελεί μια πρόκληση. Διότι ασθένειες που χαρακτηρίζονται ως "σπάνιες" αλλού στον κόσμο εμφανίζονται στην Κύπρο πολύ συχνότερα από οπουδήποτε αλλού.
Τουλάχιστον 50.000 Κύπριοι πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια - περίπου το πέντε τοις εκατό του πληθυσμού. Περίπου 7.000 ασθένειες χαρακτηρίζονται ως "σπάνιες" και θεωρούνται εξαιρετικά σπάνιες. Αλλά εδώ στην Κύπρο, αρκετές από αυτές εμφανίζονται στην πραγματικότητα με συγκλονιστική συχνότητα
"Το μικρό μέγεθος του πληθυσμού και το γεγονός ότι ζούμε σε νησί δίνουν στην Κύπρο αυτό που θεωρούμε γενετικά απομονωμένο πληθυσμό", εξηγεί η γενετική επιστήμονας Mariel Voutounou. "Οι γενετικά απομονωμένοι πληθυσμοί έχουν συνήθως ένα ξεχωριστό γενετικό υπόβαθρο που προέρχεται από τις γενετικές παραλλαγές του ιδρυτικού πληθυσμού. Ο πληθυσμός της Κύπρου είναι μικρός και επομένως οι πόλεμοι, οι ασθένειες ή άλλα γεγονότα μπορεί να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στη γονιδιακή δεξαμενή απ' ό,τι σε μεγαλύτερους πληθυσμούς."
Τόσο ως Διευθύντρια Έργου της βιοτράπεζας του Πανεπιστημίου Κύπρου, όσο και ως [URL=HTTPS:/BIOBANK.CY/]biobank.cy Centre of Excellence in Biobanking and Biomedical Research όσο και ιδιαίτερα καταξιωμένη επιστήμονας, η Mariel ηγείται ενός έργου που θα βοηθήσει τα μέγιστα στην καταπολέμηση των σπάνιων ασθενειών στο νησί
"Στην biobank.cy, ετοιμάζουμε το κυπριακό γονιδίωμα αναφοράς", εξηγεί. "Συλλέγουμε δείγματα από τον τοπικό πληθυσμό- αναλύουμε την αλληλουχία του DNA όλων των γονιδίων. Και τα δεδομένα που θα συγκεντρώσουμε θα υποστηρίξουν πληθώρα νέων ερευνητικών προγραμμάτων για τη μελέτη πολυάριθμων κληρονομικών ασθενειών."
Ενώ η ισχαιμική καρδιοπάθεια, το εγκεφαλικό επεισόδιο και ο διαβήτης είναι οι συχνότερες αιτίες πρόωρου θανάτου στην Κύπρο, οι σπάνιες, κληρονομικές ασθένειες είναι πάρα πολύ συχνές στο νησί. Μεταξύ αυτών είναι η νεφροπάθεια Mucin-1- που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MUC1. Μια κληρονομική νεφροπάθεια που οδηγεί σε αργή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου, αυτή θεωρείται διεθνώς μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. "Αλλά στην Κύπρο", λέει η Mariel, "έχει διαγνωστεί με μεγάλη συχνότητα. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν και να βιώσουν σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας."
Υπάρχουν επίσης, προσθέτει η ίδια, οι αιμοσφαιρινοπάθειες - οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες στον κόσμο, οι οποίες αποτελούν μια σημαντική πρόκληση για τη δημόσια υγεία σε παγκόσμιο επίπεδο. "Και όμως η Κύπρος έχει ένα από τα υψηλότερα ποσοστά θαλασσαιμίας στον κόσμο", αναγνωρίζει. "Και επιπλέον, ένας αριθμός μεταλλάξεων έχει αναφερθεί για πρώτη φορά στον κυπριακό πληθυσμό, καθώς και σημαντικές διαφορές στην κατανομή των μεταλλάξεων σε διάφορες περιοχές του νησιού..."
Ένα τέτοιο μοναδικό γενετικό υπόβαθρο σε έναν απομονωμένο πληθυσμό προσφέρει ιδιαίτερες ευκαιρίες για τη γενετική έρευνα, καθώς και για την εφαρμογή αυτών των γενετικών εξελίξεων στην υγειονομική περίθαλψη. "Είναι ζωτικής σημασίας να κατανοήσουμε καλύτερα αυτές τις σπάνιες ασθένειες μέσω της επιστημονικής έρευνας, ώστε να μπορέσουμε στη συνέχεια να αναπτύξουμε νέες θεραπείες, να προωθήσουμε νέες ιατρικές λύσεις, να τροποποιήσουμε τις τρέχουσες πολιτικές δημόσιας υγείας και τελικά να προλάβουμε αυτές τις ασθένειες", εξηγεί η Mariel. "Στην biobank.cy, η αποστολή μας είναι να συλλέγουμε, να αναλύουμε και να διατηρούμε βιολογικά δείγματα και δεδομένα υγείας στην υπερσύγχρονη βιοτράπεζά μας και να τα αξιοποιούμε για επιστημονικές, διαγνωστικές και εκπαιδευτικές καινοτομίες. Βασικά", προσθέτει, "εργαζόμαστε για μια πιο υγιή Κύπρο."
Ο πρώτος οργανισμός του είδους του στο νησί, η biobank.cy εγκαινιάστηκε το 2011, ένας σημαντικός εθνικός πόρος υγείας που έχει σχεδιαστεί για την καταπολέμηση του ευρέος φάσματος σοβαρών και απειλητικών για τη ζωή ασθενειών του νησιού. "Είναι η πρώτη φορά που ο κυπριακός πληθυσμός μελετάται σε τέτοια κλίμακα και λεπτομέρεια", αποκαλύπτει η Mariel. "Ο κυπριακός πληθυσμός έχει συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά που ξεχωρίζουν από άλλους πληθυσμούς της Ευρώπης και της Μέσης Ανατολής, οπότε οι όποιες πιθανές θεραπείες και αγωγές ξεκινούν με τη μελέτη του μοναδικού γενετικού μας υπόβαθρου."
Ως αποθετήριο δειγμάτων ανθρώπινων βιολογικών ιστών και σχετικών δεδομένων υγείας, η biobank.cy προωθεί την παροχή νέων γνώσεων σχετικά με τη γενετική συνιστώσα των ασθενειών. "Και αυτό", λέει η Mariel, "θα οδηγήσει τελικά σε μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση της υγειονομικής περίθαλψης και, με τον καιρό, σε βελτιωμένη θεραπεία ή θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες του πληθυσμού μας."
Με τη χρηματοδότηση της Ευρωπαϊκής Ένωσης, της κυπριακής κυβέρνησης και του Πανεπιστημίου Κύπρου, η biobank.cy βασίζεται στον αλτρουισμό του κοινού για τη συλλογή των δεδομένων που απαιτούνται για την οικοδόμηση αυτών των νέων θεραπειών. "Συλλέγουμε και επεξεργαζόμαστε πληροφορίες και ανθρώπινα βιολογικά δείγματα - συμπεριλαμβανομένου του DNA, του πλάσματος, του ορού, των ούρων και των βιοψιών - και στη συνέχεια τα συνδέουμε με λεπτομερή δημογραφικά στοιχεία, καθώς και πληροφορίες σχετικά με την υγεία και το οικογενειακό ιστορικό του εθελοντή", αποκαλύπτει η Mariel. "Αλλά ενώ η συλλογή αυτή επεκτείνεται σε ολόκληρο τον πληθυσμό της Κύπρου, είναι εντελώς εθελοντική: χρειαζόμαστε τη βοήθειά σας."
Μέχρι σήμερα, περισσότεροι από 6.000 άνθρωποι έχουν δωρίσει δείγματα- εθελοντές που συμβάλλουν στη δημιουργία μιας πιο υγιούς κοινότητας. "Το έργο μας αφορά την κυπριακή κοινωνία στο σύνολό της", λέει η Μαριέλ. "Οι έρευνες έχουν αποδείξει ότι η λήψη αξιόπιστων αποτελεσμάτων για ασθένειες οποιουδήποτε είδους απαιτεί την ανάλυση δεδομένων υψηλής ποιότητας από χιλιάδες δωρητές. Επομένως, είτε πάσχετε από κάποια ασθένεια - σπάνια ή κοινή - είτε είστε εντελώς υγιής, η biobank.cy σας χρειάζεται!"
Στα 12 χρόνια της ύπαρξής της, η biobank.cy έχει ήδη υλοποιήσει πρωτοποριακό έργο στον τομέα των κληρονομικών νεφρικών διαταραχών και έχει συμβάλει στην προαγωγή της γνώσης για μια σειρά άλλων σπάνιων ασθενειών. Επί του παρόντος, η Mariel και οι συνεργάτες της εργάζονται σε διάφορα έργα που θα χαρτογραφήσουν το κυπριακό ανθρώπινο γονιδίωμα, καθώς και σε διάφορα ερευνητικά έργα στους τομείς της νεφρολογίας και της μυοκαρδιοπάθειας, καθώς και σε μια εμπεριστατωμένη μελέτη για το Covid-19. Και όλα τα δεδομένα, οι υπηρεσίες και τα δείγματα διατίθενται άμεσα σε κάθε ερευνητή παγκοσμίως που επιθυμεί να μελετήσει μια συγκεκριμένη ασθένεια.
"Ο κύριος στόχος μας στη biobank.cy είναι να βοηθήσουμε τον κυπριακό πληθυσμό", καταλήγει η Mariel. "Σε αυτό το νησί, υποφέρουμε από πολύ περισσότερες από τις σπάνιες ασθένειες που μας αναλογούν. Με τη χαρτογράφηση του κυπριακού γονιδιώματος, στοχεύουμε να μάθουμε γιατί ακριβώς συμβαίνει αυτό και - το πιο σημαντικό - πώς ολόκληρος ο πληθυσμός μας μπορεί να γίνει πιο υγιής."
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη χαρτογράφηση του κυπριακού γονιδιώματος ή τη δωρεά δειγμάτων, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https:/biobank.cy/
Τα περιεχόμενα αυτού του άρθρου, συμπεριλαμβανομένων των σχετικών εικόνων, ανήκουν στην Cyprus Mail
Οι απόψεις και οι γνώμες που εκφράζονται είναι του συγγραφέα ή/και της Cyprus Mail
Πηγή
