-
.
- English
Οι υγειονομικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν ένα φάρμακο που στοχεύει στη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Το φάρμακο ονομάζεται Casgevy και χρησιμοποιεί ένα εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας, το Crispr, για την τροποποίηση του DNA των πασχόντων από β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αφαιρείται ο μυελός των οστών των πασχόντων. Στη συνέχεια, ο Casgevy χρησιμοποιεί μοριακό ψαλίδι για να κάνει ακριβείς τομές στο DNA των κυττάρων, απενεργοποιώντας το ελαττωματικό γονίδιο.
Τα τροποποιημένα κύτταρα στη συνέχεια εγχέονται ξανά στην κυκλοφορία του αίματος των πασχόντων. Αυτό, με τη σειρά του, επιτρέπει στον οργανισμό να αρχίσει να παράγει λειτουργική αιμοσφαιρίνη.
Οι δημιουργοί του Crispr, οι επιστήμονες Emanuelle Charpentier και Jennifer Doudna, κέρδισαν βραβείο Νόμπελ το 2020 μετά την ανάπτυξη του εργαλείου.
Κατά τη διάρκεια των δοκιμών του φαρμάκου, 39 από τους 42 ασθενείς με β-θαλασσαιμία δεν χρειάστηκαν πλέον μεταγγίσεις αίματος για τουλάχιστον ένα έτος μετά τη θεραπεία. Σε δοκιμές ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο, 28 από τους 29 ασθενείς είχαν απαλλαγεί από τον έντονο πόνο για ένα έτος.
Υπό κανονικές συνθήκες, οι πάσχοντες από β-θαλασσαιμία χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κάθε λίγες εβδομάδες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Μιλώντας μετά την έγκριση του φαρμάκου από τη χώρα, ο προσωρινός εκτελεστικός διευθυντής του Οργανισμού Ρύθμισης Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου Julian Beach δήλωσε ότι "τόσο η δρεπανοκυτταρική νόσος όσο και η β-θαλασσαιμία είναι επώδυνες, δια βίου παθήσεις που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αποβούν μοιραίες."
"Μέχρι σήμερα, η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία πρέπει να προέρχεται από στενά συμβατό δότη και ενέχει τον κίνδυνο απόρριψης, ήταν η μόνη μόνιμη θεραπευτική επιλογή", πρόσθεσε.
Είπε επίσης ότι το φάρμακο "έχει βρεθεί ότι αποκαθιστά την υγιή παραγωγή αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των μεταμοσχευμένων με δρεπανοκυτταρική νόσο και μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, ανακουφίζοντας τα συμπτώματα της νόσου" κατά τη διάρκεια δοκιμών.
Το ζήτημα του κόστους ενός τέτοιου φαρμάκου θα μπορούσε ακόμη να αποτελέσει ζήτημα, ωστόσο, με ορισμένους να προβλέπουν ότι ακόμη και μια εφάπαξ θεραπεία με τη χρήση του φαρμάκου μπορεί να κοστίσει περισσότερο από 1 εκατομμύριο ευρώ. Μέχρι σήμερα δεν έχει καθοριστεί καμία τιμή
Ωστόσο, οι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι η φαρμακευτική εταιρεία που συμμετέχει στην ανάπτυξη του φαρμάκου, η αμερικανική Vertex, "θα θέλει το προϊόν της να χρησιμοποιηθεί όσο το δυνατόν ευρύτερα" και, ως εκ τούτου, θα πρέπει να ορίσει μια τιμή την οποία οι υπηρεσίες υγείας θα είναι διατεθειμένες να πληρώσουν
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται όταν ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη, η οποία αποτελεί σημαντικό μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η Κύπρος έχει ένα από τα υψηλότερα ποσοστά φορέων θαλασσαιμίας στον κόσμο, που πιστεύεται ότι είναι περίπου 15%.
Δεδομένου του υψηλού ποσοστού φορέων, έχει υπολογιστεί ότι υπάρχουν περίπου 650 άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία στην Κυπριακή Δημοκρατία, με 53 άτομα να έχουν γεννηθεί με τη νόσο μεταξύ 2004 και 2019. Υπολογίζεται επίσης ότι υπάρχουν περίπου 150 άτομα που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία στο βορρά
Επιπλέον, έχει υπολογιστεί ότι ένα στα 49 ζευγάρια στην Κύπρο έχει πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία
Η πλειοψηφία των ασθενών με μεσογειακή αναιμία στην Κύπρο είναι ηλικίας μεταξύ 33 και 55 ετών.
Η Cyprus Mail προσπάθησε να επικοινωνήσει με πολλούς πρώην υπουργούς υγείας για σχόλια.
Τα περιεχόμενα αυτού του άρθρου, συμπεριλαμβανομένων των σχετικών εικόνων, ανήκουν στην Cyprus Mail
Οι απόψεις και οι γνώμες που εκφράζονται είναι του συγγραφέα ή/και της Cyprus Mail
Πηγή
