-
.
- English
Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) με έδρα την Κύπρο χαιρέτισε την Παρασκευή την ανακοίνωση-ορόσημο των ρυθμιστικών αρχών του Ηνωμένου Βασιλείου για την έγκριση μιας επαναστατικής θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας για τη β-θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο "και την έναρξη μιας νέας εποχής στη γενετική ιατρική και την επιστήμη".
Η TIF είναι ένας οργανισμός-ομπρέλα που αποτελείται από 98 εθνικές ενώσεις θαλασσαιμίας από 60 χώρες, οι οποίες εκπροσωπούν εκατοντάδες χιλιάδες ασθενείς παγκοσμίως.
Τα στοιχεία δείχνουν ότι το 15% των Ελληνοκυπρίων και των Τουρκοκυπρίων είναι φορείς γονιδίων β-θαλασσαιμίας, ενώ το 10% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων α-θαλασσαιμίας. Πρόκειται για τις υψηλότερες συχνότητες γονιδίων θαλασσαιμίας που απαντώνται σήμερα σε οποιονδήποτε καυκάσιο πληθυσμό, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ. Υπολογίζεται ότι στην Κύπρο υπάρχουν περίπου 650 ασθενείς με β-θαλασσαιμία ηλικίας μεταξύ 33 και 55 ετών, ενώ περίπου 18 υποβάλλονται σε θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο.
Η θαλασσαιμία απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος εφ' όρου ζωής, επηρεάζει επίσης την ποιότητα ζωής και οδηγεί σε πρόωρους θανάτους.
Η νέα θεραπεία, όπως ανακοινώθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο την Πέμπτη, ονομάζεται Casgevy και χρησιμοποιεί ένα εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας όπως το Crispr για να χειριστεί το DNA των πασχόντων από β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αφαιρείται ο μυελός των οστών των πασχόντων. Στη συνέχεια, ο Casgevy χρησιμοποιεί μοριακό ψαλίδι για να κάνει ακριβείς τομές στο DNA των κυττάρων, απενεργοποιώντας το ελαττωματικό γονίδιο.
Τα τροποποιημένα κύτταρα στη συνέχεια εγχέονται ξανά στην κυκλοφορία του αίματος των πασχόντων. Αυτό, με τη σειρά του, επιτρέπει στον οργανισμό να αρχίσει να παράγει λειτουργική αιμοσφαιρίνη.
Οι δημιουργοί του Crispr, οι επιστήμονες Emanuelle Charpentier και Jennifer Doudna, κέρδισαν το βραβείο Νόμπελ το 2020 μετά την ανάπτυξη του εργαλείου.
Κατά τη διάρκεια των δοκιμών του φαρμάκου, 39 από τους 42 ασθενείς με β-θαλασσαιμία δεν χρειάστηκαν πλέον μεταγγίσεις αίματος για τουλάχιστον ένα έτος μετά τη θεραπεία. Σε δοκιμές σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο, 28 από τους 29 ασθενείς δεν είχαν έντονο πόνο για ένα έτος. Ωστόσο, η θεραπεία είναι δαπανηρή, με τιμή άνω του 1 εκατ. ευρώ για μια εφάπαξ θεραπεία.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η φαρμακευτική εταιρεία που συμμετέχει στη θεραπεία, η αμερικανική Vertex, "θα θέλει το προϊόν της να χρησιμοποιηθεί όσο το δυνατόν ευρύτερα" και, ως εκ τούτου, θα πρέπει να καθορίσει μια τιμή την οποία οι υπηρεσίες υγείας θα είναι διατεθειμένες να πληρώσουν.
Πρόκειται για μια ιστορική απόφαση για τους ανθρώπους που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία ανοίγει νέους δρόμους για τη ριζική θεραπεία αυτών των σοβαρών κληρονομικών ασθενειών, δήλωσε η Εκτελεστική Διευθύντρια της ΔΟΘ, Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου
Συγχαίρουμε το Ηνωμένο Βασίλειο που αναγνώρισε το θεραπευτικό όφελος της θεραπείας και προχώρησε στην έγκρισή της, ενώ είμαστε βέβαιοι ότι οι ρυθμιστικοί οργανισμοί σε Ευρώπη και Αμερική θα ακολουθήσουν σύντομα το παράδειγμα αυτό. Ως Ομοσπονδία, θα εργαστούμε με όλες μας τις δυνάμεις για να προωθήσουμε την πρόσβαση όσο το δυνατόν περισσότερων ασθενών σε τέτοιες καινοτόμες θεραπείες και να τους εξασφαλίσουμε την καλύτερη ποιότητα ζωής που τους αξίζει, πρόσθεσε.
Τα περιεχόμενα αυτού του άρθρου συμπεριλαμβανομένων των σχετικών εικόνων ανήκουν στην Cyprus Mail
Οι απόψεις και οι γνώμες που εκφράζονται είναι του συγγραφέα ή/και της Cyprus Mail
Πηγή
