[CYPRUS TIMES] Британские ученые разработали ДНК-тест, позволяющий одновременно выявлять неврологические заболевания

Ученые из Великобритании объявили о разработке генетического теста, позволяющего выявить несколько достаточно распространенных неврологических заболеваний, что положит конец нынешней "диагностической одиссее" многочисленных генетических тестов, которые не всегда дают точный диагноз и увековечивают неуверенность людей в том, что они больны.

Известно, что окончательный диагноз некоторых не особенно редких заболеваний генетического происхождения (которыми страдает примерно 1 человек из 3.Такие, как болезнь Хантингтона, некоторые виды пневмонии, синдром хрупкой Х-хромосомы или боковой амиотрофический склероз, затруднены тем, что, хотя они и имеют генетическую подоплеку, заранее неизвестно, какой тест необходимо провести, в результате чего диагностика заболевания затягивается на месяцы и даже годы, особенно у детей. Новый тест на секвенирование всего генома позволит быстро и точно выявлять наиболее распространенные наследственные генетические заболевания в обычной клинической практике.

Исследователи под руководством профессора сэра Марка Колфилда из Лондонского университета королевы Марии, опубликовавшие работу в журнале The Lancet Neurology, как сообщает британская Guardian, сначала оценили тест на 404 пациентах, у которых ранее были диагностированы неврологические заболевания с помощью других традиционных тестов, и пришли к выводу, что точность и чувствительность нового теста сопоставимы. В тесте используется алгоритм, который "считывает" ДНК человека, у которого берется образец, сравнивает ее с ДНК здоровых людей и выявляет тонкие различия, которые могут свидетельствовать о генетическом дефекте. Это позволяет проводить одновременную проверку на наличие нескольких генетических заболеваний с помощью одного и того же теста.

На следующем этапе тест был применен к 11 631 человеку, у которых ранее не было диагностировано неврологических заболеваний, но имелись подозрительные клинические симптомы. Тест выявил 68 человек с заболеваниями, шесть из которых были детьми (некоторые из них не имели соответствующего семейного анамнеза и поэтому могли оставаться недиагностированными в течение некоторого времени). Среди них были 10-летняя девочка с умственной отсталостью, 18-летний подросток с ранним слабоумием и женщина с диагнозом "атаксия Фридриха".

"С помощью простого теста мы можем диагностировать наиболее распространенные неврологические заболевания", - сказал Колфилд. "Это открывает путь к созданию теста, который положит конец диагностической одиссее для многих пациентов и даже может быть немедленно внедрен в Национальную службу здравоохранения."

Источник: APE-MPA

Содержание статьи, включая изображения, принадлежит Cyprus Times
Мнения и взгляды принадлежат автору и/или Cyprus Times
Источник